Исследователи обнаружили, что многие из этих мутаций, полностью отключают работу генов, регулирующих раннее развитие мозга. Кроме того, данные мутации распространены среди людей с тяжелыми формами аутизма. Результаты исследования также не противоречат широко распространенной идее о том, что аутизм почти всегда является результатом сложного взаимодействия генных мутаций и влиянием окружающей среды.

"Эти данные убедительно доказывают, что генетика может дать ответы относительно многих лиц, страдающих аутизмом" - объясняет доктор Плетчер. "Исходя из этого мы можем обеспечить лучший уход и поддержку за счет углубления нашего понимания возможных рисков для здоровья, которые возникают в результате специфических генетических нарушениях каждого человека."

Программа MSSNG стремится быть на передовой линии таких достижений. Эта программа пытается создать беспрецедентную коллекцию геномов людей, страдающих аутизмом и их семей. Эти геномы и сложные инструменты для работы с ними в настоящее время размещаются на платформе Google Cloud.

Большинство мутаций, приводящих к серьёзным нарушениям развития, выявленные в данном исследовании, обнаруживаются у детей, но не у родителей. Эти новые мутации (De Novo) генерируются в яйцеклетке матери, сперме отца или на ранних стадиях развития эмбриона.

Программа MSSNG изучив несколько тысяч геномов пришла к выводу, что многие мутации, связанные с аутизмом, были выявлены у детей не молодых родителей. С возрастом яйцеклетка женщины и сперма-генерирующие клетки мужчины склонны к накоплению этих мутаций. Как отмечает доктор Плетчер, накопление этих мутаций связанно с воздействие внешних факторов таких, как загрязнённая окружающая среда и радиация.