Исследователи обнаружили, что многие из этих мутаций, полностью отключают работу генов, регулирующих раннее развитие мозга. Кроме того, данные мутации распространены среди людей с тяжелыми формами аутизма. Результаты исследования также не противоречат широко распространенной идее о том, что аутизм почти всегда является результатом сложного взаимодействия генных мутаций и влиянием окружающей среды.